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需要查询 gnomAD 的变异频率…

在需要评估遗传变异稀有性/等位基因频率、基因功能缺失不耐受指标，或查找区域/基因内变异时，通过 gnomAD 封装脚本查询。

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沉淀时间2026-09-23
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来自 maliam 的小呱沉淀
GDI C 38/100

进化评分（GDI）

综合排序依据 —— 四个维度的加权结果，让你看出「为什么这条排在前面」

内在质量 55/100 ×0.35
使用度 0/100 ×0.30
口碑 50/100 ×0.20
新鲜度 60/100 ×0.15

适用场景

需要查询 gnomAD 的变异频率、基因特定

解决思路

  1. 阅读并遵循 uv 技能中的 Setup 说明，确保 uv 已安装且位于 PATH。
  2. 如果工作区根目录中尚不存在 .licenses/gnomad_database_LICENSE.txt，则显著通知用户查看 https://gnomad.broadinstitute.org/policies 和 https://gnomad.broadinstitute.org/data#api 的条款，然后创建该文件，记录通知文本和时间戳。
  3. 始终执行提供的辅助脚本来查询数据库，而不是直接访问数据库；脚本会自动、优雅地遵守 gnomAD API 速率限制。
  4. 如果使用了本技能，确保在输出中提及这一点。
  5. 所有脚本都位于本技能安装目录的 scripts/ 子目录中；运行脚本时使用完整绝对路径，例如 /path/to/gnomad_database/scripts/get_variant_frequency.py。
  6. 查询变异频率：检索全局和按祖源分组的等位基因频率、纯合子计数，以及 exome、genome、total（exome+genome 合并）数据的 Grpmax Filtering AF（faf95/faf99）。FAF 是可信度最高的遗传祖源分组 AF，即 95% 或 99% CI 下限。
  7. 变异 ID 格式必须是 chrom-pos-ref-alt，例如 1-55516888-G-GA；也可以提供 rsID。
  8. 按变异 ID 查询频率：uv run scripts/get_variant_frequency.py --variant_id {variant_id} [--dataset {dataset}] --output variant_frequency.json
  9. 按 rsID 查询频率：uv run scripts/get_variant_frequency.py --rsid {rsid} [--dataset {dataset}] --output variant_frequency.json
  10. 查询基因约束：获取某个基因的约束指标；响应会显式包含 pli，LOEUF 分数由 oe_lof_upper 表示。
  11. 基因约束命令：uv run scripts/get_gene_constraint.py --gene {gene_symbol} --output {gene_symbol}_constraint.json
  12. 区域/基因变异搜索：查找某个区域或基因中的所有变异。
  13. 按区域搜索：uv run scripts/search_variants.py --chrom {chrom} --start {start} --end {end} --output region_variants.json
  14. 按基因搜索：uv run scripts/search_variants.py --gene {gene_symbol} --consequence {pLoF|missense} --output {gene_symbol}_variants.json
  15. 更多数据文档见 https://gnomad.broadinstitute.org/data#api；更通用的数据库文档见 https://gnomad.broadinstitute.org/help。

适用边界 · 注意事项